Редкое генетическое заболевание, из-за которого трое детей Дэвида прикованы к постели. Теперь его второй ребенок скончался. Двое других детей должны были есть и дышать через трубку, часами всасывать легочную жидкость и использовать дыхательный аппарат во время сна.
«Все трое моих детей рождаются и нормально развиваются примерно до 5-7 лет. Все они очень умны и могут читать с 3 лет… »К сожалению, все стало меняться, когда детям было 5 лет.
Они страдают чрезвычайно редким генетическим нарушением обмена веществ, которое называется болезнью Ниманна-Пика типа C.
Все трое детей были очень здоровыми до открытия генетической болезни Ниманна-Пика.
Дэвид вместе со своей женой Сео Лу Геок продолжает путешествие, полное трудностей и несчастий, когда им приходится регулярно отправлять детей на анализы, обследования, госпитализацию и активное лечение.
Недавно его отец Дэвид был удостоен награды SCCL Caregiver Award (награда сингапурской общественной организации), потому что забота, которую он оказывал своим детям, была сверх обязательств. Это любовь, уважение и преданность отца.
«Юстина родилась в 1991 году, Тимофей - в 1993 году (умер в июле 2004 года), а Титус - в 1996 году».
Их семья была в Америке, когда у Юстины впервые появились симптомы этого генетического заболевания.
«Воспитатель дошкольного учреждения сказал, что моя дочь не следовала инструкциям и часто уходила из класса. Примерно в то же время мы заметили, что он начал бояться находиться рядом с другими людьми ».
«У Юстины также бывают короткие припадки, когда она смотрит на что-то в течение нескольких секунд - позже мы узнали, что это были бессознательные припадки».
«Подумав, что это, вероятно, стресс, и я не смог адаптироваться к американской школьной среде, я решил вернуть свою семью в Сингапур».
Однако лучше не стало.
Дэвид продолжил: «Когда моя дочь вернулась в Сингапур и начала учиться в начальной школе Санкт-Петербурга. Маргарет, вырождение ускорилось. У дочери начались внезапные боли (атонические судороги), и она постоянно получала травмы ».
«Юстину также трудно воспринимать, она, кажется, плохо отвечает в классе и очень мало говорит. Ее забрали из школы под руководством психиатра из Института психического здоровья Министерства образования, а затем записали в школу спастики ».
«У Юстины начались приступы - геластические судороги (смеется), большие судороги (все тело) и т. Д. После этого она постепенно потеряла способность говорить, петь, глотать и есть. через трубу ».
«Моя дочь также постепенно потеряла способность стоять и ходить, и ей было меньше 9 лет, и ей пришлось передвигаться в инвалидном кресле. Даже в инвалидной коляске у нее был сколиоз - изгиб более 90 градусов. Поражаются и ее легкие ".
В 12 лет Юстине пришлось перенести операцию по открытию трахеи, чтобы она могла дышать.
Симптомы этого наследственного заболевания развиваются очень быстро.
Подобные симптомы у Тимоти появились в возрасте 7 лет. Обычно когнитивные и физические нарушения связаны с частыми припадками. У моего сына также есть проблемы с глотанием пищи.
Наконец, мальчик скончался в 2004 году, впав в кому из-за затрудненного дыхания и судорог. Когда Тимоти был в коме, врачи взяли у мальчика ткань и отправили ее в США для исследования. Потом было диагностировано заболевание.
«Результат теста показал, что у Тимоти была болезнь Ниманна-Пика (NPC) типа C», - сказал нам Дэвид. NPC - очень редкое спонтанное дегенеративное заболевание. Это заболевание влияет на способность метаболизировать липиды и холестерин в организме ».
В результате болезнь вызывает гибель клеток мозга, печени и других органов.
Это также крайне редкое заболевание. Заболевание настолько редкое, что «до того, как Тимоти поставил диагноз, нейробиологи в Сингапуре не знали точного заболевания моего ребенка».
На момент объявления результатов анализов Тимоти во всем мире было всего около 400 случаев заболевания. Я где-то читал в Интернете, что до сих пор сохранилось около 500-600 случаев этой болезни.
После подтверждения диагноза Тимоти врачи осмотрели Тита и подтвердили, что мальчик тоже болен этим редким заболеванием.
«В конце концов, Титус попал в упадок, через который прошла Юстина», - вспоминает Дэвид. Утрата способности есть, пить или даже глотать слюну ».
«Тит также потерял способность ходить, стоять или сидеть. Но поскольку он прошел курс лечения эпилепсии и раннюю физиотерапию, он смог дольше оставаться активным. И, в отличие от сестры, мальчик все еще может пошевелить рукой и немного повернуть голову ».
«Титус медленно терял функции. Потом, в 12-14 лет, болезнь моих детей была настолько тяжелой, что они были прикованы к постели, питались через зонд, их нужно было проветривать, чтобы спать ...
«Они становятся все более восприимчивыми к инфекциям. Зрение исчезает, при этом ухудшается слух. Все эти симптомы вызваны дегенерацией их мозга ».
Генетическое заболевание типа С по Ниману Пику встречается крайне редко.
Когда вас спросят подробнее о болезни Ниманна-Пика типа C, в чем причина расстройства? «Это рецессивное спонтанное заболевание, что означает, что гены отца и матери мутированы или несут ген заболевания», - сказал Дэвид. Если только один родитель является носителем дефектного гена NPC, дети не пострадают ».
«Если оба являются носителями, вероятность того, что у их ребенка есть NPC, составляет 25%. В моей семье очень редко все дети болеют ».
«У пациентов, страдающих этим заболеванием, скорость дегенерации также разная. Прогноз зависит от появления симптомов. Если болезнь обнаруживается у ребенка сразу после рождения, ребенок обычно умирает в течение нескольких лет ».
«Симптомы появляются в возрасте от 5 до 7 лет, как и наши дети, обычно доживают до 15-19 лет. У пожилых людей симптомы болезни могут продлить жизнь »
Их семьям приходится жить экономно, поскольку лекарства и оборудование для лечения детей очень дороги.
«Существуют медицинские устройства, такие как трахеостомия, отсасывающий катетер, гастростомическая трубка, марля, перчатки и подгузник, которые могут стоить тысячи долларов», - сказал Дэвид. Каждый узел на животе может стоить только 500 долларов ".
«Кроме того, ежедневный уход стоит очень дорого. Наем двух сиделок стоит более 2000 долларов в месяц. Тогда счет за электроэнергию может составлять около 400 долларов в месяц, потому что нам нужно было запустить 2 вентилятора, 2 насоса, запас кислорода 5 литров и 10 литров на случай аварии, питающий насос, манометр. Импульсный кислород, небулайзер, электромобиль для перевозки пациентов и больничная койка также имеют электропривод. "
«Стоимость покупки и обслуживания этих машин также может значительно возрасти. К счастью, у нас есть некоторая поддержка со стороны членов семьи и друзей ».
«Однако нам по-прежнему приходится жить экономно, имея заработную плату ниже 5000 долларов, а наши ежемесячные расходы составляют от 7000 до 10 000 долларов, а иногда и больше».
Детям нужна постоянная забота и внимание, интересно, как они с этим справились?
Дэвид сказал нам: «Я все еще работаю в Библейском университете Сингапура в качестве штатного учителя. Но за пределами школы, собраний преподавателей, студентов и выпускников у меня есть возможность позаботиться о своих детях в экстренных случаях и когда они находятся под активной опекой. "
«Я также регулярно беру своих детей на различные медицинские осмотры (нервы, уши, горло, глаза, кожа и т. Д.), И когда медицинское оборудование требует обслуживания, я пытаюсь починить его сам или найти в противном случае отправьте его в ремонт ».
Двое детей с генетическим заболеванием Ниманна Пика типа C гуляли со своими родителями
«После работы мы с женой стараемся привозить детей в их специальных инвалидных колясках в строительный сад. По выходным мы будем брать детей куда-нибудь, например, на Морскую площадь, Марину-Бэй, в сады у залива или в аэропорт Чанги ».
«Моя жена не работает, но остается дома, чтобы заботиться о семье и детях».
«Мы нанимаем 2-х филиппинских горничных, чтобы они помогали готовить, работать по дому и помогать с уходом за детьми».
«Поскольку горничные заботились о наших детях весь день, нам нужно позаботиться об одном по ночам, чтобы они могли отдохнуть».
«Ночью было труднее заботиться о нашем сыне, потому что нам приходилось регулярно вытаскивать катетер, когда он кашлял, а затем очищать и снова вставлять катетер».
«Так как Титус спал рядом с нами, мы могли обнаружить его, как только у него случился припадок. Обычно ночью встает моя жена, потому что на следующее утро мне нужно преподавать ».
«А о нашей дочери часто легче заботиться. Две служанки по очереди просыпаются, чтобы сменить ее положение, а иногда срабатывает будильник, чтобы ее подлить ».
Мы не можем представить, через что проходят Дэвид и его жена, заботясь о своих тяжело больных детях и справляясь с болью потери ребенка ...
Вот его послание к нам:
«Считайте детей верой и даром от Бога. Это действительно важно и похоже на подарок - заботиться о своих детях ».
Дэвид также благодарен за помощь, которую его семья получила от общества и от Бога.
Наконец, он сказал: «Учитесь жить хорошо каждый день. Мы планируем и придерживаемся этого. Во время кризиса научитесь не ожидать слишком многого, и все, что вы получите, будет наградой и поводом для радости ».
Нам часто нравится жаловаться и чрезмерно беспокоиться о наших детях. Прочтите семейную историю Дэвида, она может изменить ваш взгляд на жизнь и любовь.
«В то время как другие родители находят радость в том, что их дети сдают экзамены и получают диплом о высшем образовании, для нас их улыбки - это счастье».
Смотрите другие статьи:
У ребенка высокая температура в течение 5 дней - Опасные признаки странной болезни Кавасаки у детей
Узнайте о редком заболевании - синдроме ПАНДА.
26 апреля Индия продолжала устанавливать мрачный рекорд, когда было зарегистрировано более 350 000 случаев COVID-19 и более 2800 смертей в течение 24 часов, тогда как в стране еще не было серьезной вспышки COVID-19.
Черная фасоль содержит большое количество растительного белка, клетчатки, которая помогает выводить токсины, лишний жир и очищает организм. Благодаря этому похудение с помощью черной фасоли считается «чудом» для поддержания телосложения сестер.
Улучшение речи для детей дошкольного возраста - что должны делать матери в этот чувствительный период языкового развития, чтобы способствовать развитию речи у младенцев.
Дозы парацетамола для детей обычно включают 3 основных типа: капли, сироп и таблетки для приема внутрь. Дозировка и использование должны зависеть от веса и возраста ребенка.
Редкое генетическое заболевание, из-за которого трое детей Дэвида прикованы к постели. Теперь его второй ребенок скончался. Что это за болезнь и откуда она взялась?
Детская экзема - простые способы, которыми мать может помочь избавить ребенка от дискомфорта. Причины экземы, методы лечения и некоторые заметки, которые нужно запомнить матери
Запор - очень частый симптом у маленьких детей. Родители должны своевременно выявлять состояние младенцев, страдающих запорами, чтобы быстро вылечить и сохранить здоровье своих малышей!
На коже малыша появляются экземы, родинки, пшено ... и странные высыпания? Вы знаете, как ухаживать за кожей ребенка при этих проблемах?
Маленькая девочка почти ослепла из вешалки для одежды в супермаркете, и ей пришлось всю жизнь носить шрамы после того, как она упала лицом вниз на вешалку и разорвала себе веки.
Как долго длится вирус короны? Немецкие ученые пришли к выводу: штаммы вируса короны, такие как (SARS), могут сохраняться до 9 дней.
Пособие по развитию для 4 лет и 6 месяцев - В правильном ли направлении развивается мой ребенок? Какие вехи вы достигли?
Грыжа межпозвоночного диска - заболевания не только у пожилых людей! Откуда болезнь? Вылечить физиотерапевтическими методами не удалось, болезнь быстро вылечилась?
Что делать, если у моего ребенка частая ночная крапивница? Почему у ребенка такое состояние и как его исправить?
Насколько точно рассчитывается доза парацетамола для детей по весу? Если случайно произошла небольшая передозировка, почему бы и нет?
У ребенка была эпилепсия из-за гриппа, мать пережила страшный момент, который она никогда не забыла, когда ее сын болел эпилепсией, но в больнице не было лекарств.
Благодаря браслету fitbit, следящему за здоровьем, муж женщины подтвердил то, чего они давно мечтают! Присоединяйтесь к нам, чтобы узнать !!
2 смертельных заболевания на празднике Тет сильно увеличиваются в последние годы, людям следует остерегаться сердечного приступа и мозгового инсульта.
Мальчик пожертвовал органы, чтобы спасти людей: Отдать, чтобы воскреснуть. Есть люди, которые перед тем, как уйти навсегда, еще могут «оживить» на многие другие жизни, пожертвовав часть своего тела.
Меры по предотвращению коронавируса рекомендованы ВОЗ и Министерством здравоохранения для принятия всеми до серьезного развития коронарной пневмонии.
Ссора с женой увеличивает риск разрушения сердца мужа - это не все знают. Также влияет на детей
