Новое открытие ДНК может произвести революцию в лечении рака

Новое масштабное исследование показало, что гены, которые мы наследуем с рождения, играют гораздо более важную роль в развитии рака, чем считалось ранее, влияя не только на то, как формируются и растут опухоли, но и на то, как они реагируют на лечение.

В отличие от большинства исследований рака, которые фокусируются на мутациях, приобретенных в течение жизни, в этом исследовании изучались миллионы генетических вариантов и их влияние на активность белков в опухолях. Эти результаты могут изменить подходы к диагностике и лечению рака, учитывая уникальный генетический фон каждого человека, а не только мутации в опухоли. Это шаг к по-настоящему персонализированной и комплексной онкологической помощи.

Генетика и потенциальные последствия рака

Новое международное исследование, проведенное учеными из Медицинской школы Икана при Маунт-Синай в сотрудничестве с Консорциумом клинической протеомики опухолей (CPTAC) Национального института рака, показало, что гены, которые мы наследуем с рождения, называемые генетическими вариантами зародышевой линии, играют гораздо более важную роль в развитии рака, чем считалось ранее.

Это первое исследование, показывающее, как миллионы унаследованных генетических различий могут влиять на активность тысяч белков внутри опухолей. Проанализировав данные более 1000 пациентов с 10 различными типами рака, исследователи обнаружили, что наследственная ДНК человека может определять, как рак прогрессирует в его организме.

Эти знания могут изменить подход к лечению рака. В настоящее время большинство методов лечения основано на генетических мутациях, обнаруженных в самой опухоли. Это исследование показывает, что более тщательный учет унаследованного генетического фона пациента может улучшить диагностику рака, оценку риска и выбор вариантов лечения.

« Каждый человек с рождения несет в себе уникальную комбинацию генетических вариаций, и эти генетические различия молчаливо формируют то, как наши клетки функционируют на протяжении всей нашей жизни », — говорит соавтор исследования Зейнеп Х. Гюмюш, доктор философии, доцент кафедры генетики и геномных наук в Медицинской школе Икана. « Эти генетические знания могут играть активную роль в формировании опухолей, их росте и даже в том, как они реагируют на лечение. Это открывает новые возможности для адаптации лечения рака на основе не только самой опухоли, но и базового генетического состава пациента ».

От соматических мутаций к генетической изменчивости

На сегодняшний день большинство исследований рака сосредоточено на соматических мутациях — изменениях, которые происходят в клетках на протяжении всей жизни человека. Однако генетические варианты зародышевой линии намного превышают по численности соматические мутации, и их влияние на рак изучено недостаточно.

Для проведения исследования ученые использовали передовую технологию, называемую прецизионной пептидомикой, которая позволила им изучить, как определенные генетические мутации модулируют структуру, стабильность и функцию белков в раковых клетках. Картографировав более 330 000 генетических вариантов, кодирующих белки, группа обнаружила, как эти генетические различия могут изменять активность белков, влиять на экспрессию генов и даже определять взаимодействие опухолей с иммунной системой.

Исследование предполагает, что наследственные изменения ДНК могут влиять на экспрессию генов и на то, как белки — ключевые факторы ракового поведения — вырабатываются и регулируются в опухолях. Эти различия помогают объяснить часть широких различий, которые врачи наблюдают в том, как рак проявляется, прогрессирует и реагирует на различные методы лечения.

Это исследование дополняет растущие доказательства того, что персонализированное лечение рака должно учитывать не только мутации опухоли, но и генетический фон человека. Однако исследователи предупреждают, что результаты исследования основаны на данных, полученных от группы пациентов преимущественно европейского происхождения, и необходимы дальнейшие исследования, чтобы гарантировать применимость этих выводов к многоэтническому населению.